胎儿单基因遗传病检测，是基于无创产前检测技术原理，利用高通量测序结合STR（短串联重复序列）分型技术，对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行高精度分析的产前诊断技术。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术专为检测由特定单基因缺陷引发的遗传病而设计，覆盖超过数十种常见的单基因隐性遗传病，如地中海贫血、进行性肌营养不良、先天性耳聋、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等。其核心原理在于，通过对母体外周血中母源与胎源DNA混合物的STR位点进行精确分型和定量分析，利用生物信息学算法判断胎儿是否从父母双方遗传了致病等位基因，从而评估胎儿罹患特定单基因遗传病的风险。与传统的绒毛穿刺或羊膜腔穿刺相比，本方法仅需抽取孕妇静脉血，对胎儿完全无创，安全性极高。价格定位在2000-3500元区间，体现了其作为一项精准、安全且性价比较高的产前筛查与诊断补充手段的价值。报告周期为10-15个工作日，为临床决策提供了及时的依据。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下几类人群：1. 已知夫妻双方为同一种单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症）的携带者，希望了解胎儿患病风险的夫妇；2. 有单基因遗传病家族史，尤其是曾生育过患病子女的夫妇；3. 常规产前筛查提示胎儿异常，需进一步排除特定单基因病因的孕妇；4. 高龄孕妇或有不良孕产史，希望进行更全面胎儿遗传学评估者；5. 出于优生优育考虑，希望了解胎儿常见单基因遗传病携带状态的夫妇。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在孕12周后进行检测，并在专业遗传咨询师的指导下进行。
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普通NIPT主要筛查染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征），而本检测是针对特定单基因的微小突变。STR分型是检测基因内短串联重复序列的拷贝数变化，是诊断许多单基因病（如脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征前突变）的关键方法。两者检测目标和技术路径不同，互为补充。
本检测属于高精度筛查或诊断性检测，若结果为高风险，强烈建议通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断方法进行最终确诊，以获取胎儿细胞进行直接验证。遗传咨询师会详细解释结果，并指导下一步的产前诊断方案和家庭生育选择。
不能完全保证。本检测仅针对所涵盖的特定单基因遗传病进行风险评估。它不能排除检测范围外的其他遗传病、染色体微缺失/微重复、新发突变、多基因疾病或环境因素导致的出生缺陷。定期的孕期超声检查和常规产检仍是必不可少的。
