南京SMA携带者筛查

SMA（脊髓性肌萎缩症）携带者筛查是一种专门用于检测个体是否为SMN1基因致病性突变携带者的分子遗传学检测。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子纯合缺失或复合杂合突变引起。该疾病是导致婴幼儿死亡最常见的遗传病之一，携带者筛查对于有效预防具有重大意义。 本产品采用国际公认的STR（短串联重复序列）分型检测技术，结合多重连接依赖性探针扩增（MLPA）或定量PCR等方法，精准检测SMN1基因第7外显子的拷贝数。健康人群通常拥有两个SMN1基因拷贝，而SMA患者缺失两个拷贝，携带者则缺失一个拷贝。本检测通过分析特定STR标记与SMN1基因的连锁关系，不仅能准确判断拷贝数，还能有效识别罕见的2+0型携带者（即两个SMN1基因位于同一条染色体上），将检测准确率提升至95%以上，远高于仅凭拷贝数分析的常规方法。 进行此项筛查，能够在孕前或孕期早期明确夫妻双方的携带状态，通过遗传咨询评估子代患病风险，为后续的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供关键依据，是实现一级预防、阻断SMA遗传链条的核心环节。

本筛查适用于所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇，特别是：有脊髓性肌萎缩症家族史或生育过SMA患儿的家庭；所有关注后代健康、希望进行常见单基因遗传病携带者筛查的备孕及孕期夫妇；以及婚前或孕前希望进行系统性遗传病风险评估的个体。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。考虑到SMA在普通人群中携带率较高（约1/40-1/60），且为常染色体隐性遗传，即使无家族史，夫妻双方同为携带者的概率不容忽视，因此广泛开展筛查具有重要的公共卫生价值。