南京胃肠道间质瘤靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐

胃肠道间质瘤（GIST）靶向43基因检测及PD-L1（22C3）表达检测套餐是一款运用高通量测序（NGS）技术的精准分子病理学诊断产品。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该产品深度整合了基因突变谱与免疫微环境分析，旨在为GIST的临床诊疗提供一体化的决策依据。检测核心包含两大模块：其一是涵盖KIT、PDGFRA、BRAF、SDHx、NF1、RAS、PIK3CA等43个与GIST发生、发展、耐药及罕见亚型密切相关的关键基因，全面解析原发性及继发性突变，精准指导一线及后线靶向药物（如伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼等）的选择。其二是同步检测肿瘤细胞PD-L1蛋白（采用22C3抗体）的表达水平，通过免疫组化（IHC）方法量化肿瘤的免疫检查点状态，为评估患者从免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）治疗中潜在获益的可能性提供重要参考。本检测支持石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织及穿刺活检组织等多种临床常见样本类型，具有高度的临床实用性，可在7个工作日内出具详尽专业的分子病理报告。

本检测套餐主要适用于以下人群：1. 新确诊的胃肠道间质瘤患者，尤其是中高危患者，需明确分子分型以指导一线靶向治疗；作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗后出现疾病进展的GIST患者，需探寻继发性耐药机制以制定后续治疗方案；3. 野生型GIST（KIT/PDGFRA基因无突变）患者，需通过检测SDHx、BRAF、NF1等基因以明确其具体分子亚型；4. 临床考虑可能从免疫治疗中获益的晚期GIST患者，需评估PD-L1表达状态作为治疗决策的补充信息；5. 有GIST家族史或疑似遗传性综合征的患者，需进行相关基因筛查。