肿瘤全外显子测序（组织）是一种基于下一代测序（NGS）技术的高通量、高精度的分子诊断检测。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它专门针对肿瘤组织样本（样本A），系统性地对约2万个基因的全部外显子区域进行测序，并结合患者外周血样本（样本B）进行胚系变异比对，旨在精准描绘肿瘤的基因组全景图。检测内容不仅涵盖国际权威癌症基因组数据库（如COSMIC、OncoKB、ClinVar）中记录的所有明确或潜在致癌的基因突变，包括点突变、小片段插入/缺失（Indel）等，还通过先进的生物信息学算法分析肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等关键免疫治疗相关生物标志物。该检测的核心价值在于从基因组层面解析肿瘤的发生与发展机制，为临床医生提供超越传统病理分型的分子分型依据，从而辅助制定个体化的靶向治疗、免疫治疗方案，评估遗传风险及预后，并发现潜在的耐药机制。其分析深度高、覆盖范围广，是目前指导肿瘤精准医疗的强力工具。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理确诊的实体瘤患者。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 寻求后续精准治疗方案（如靶向治疗、免疫治疗）的晚期或转移性肿瘤患者；2. 标准治疗后出现疾病进展或复发，需探索耐药机制及后续治疗选择的患者；3. 患有罕见肿瘤、病理诊断不明或难以分型的肿瘤，需通过分子特征辅助诊断的患者；4. 有强烈家族遗传史，希望通过肿瘤组织测序同时分析胚系与体系突变，以评估遗传风险的患者。该检测需由临床医生根据患者的具体病情和治疗阶段评估后推荐进行。
临床评估与申请
样本采集与寄送
DNA提取与测序分析
报告生成与解读
同时检测血液样本（胚系DNA）是为了与肿瘤组织DNA进行比对。通过对比，可以准确区分在肿瘤中检测到的基因变异是后天获得的体细胞突变（仅存在于肿瘤），还是患者先天携带的遗传性胚系突变。这对于精准用药、评估家族遗传风险至关重要。
正规病理科制备的石蜡切片或包埋组织是可靠的检测样本。我们的检测流程针对此类经过福尔马林固定、石蜡包埋处理的样本进行了特殊优化，能够有效克服DNA降解、交联等挑战，确保提取高质量DNA并进行准确测序。实验室会在检测前评估样本的肿瘤细胞含量和DNA质量，确保达到可分析标准。
15个工作日是保证高质量报告的周期，主要包含：样本接收与质检（1-2天）、DNA提取与文库制备（3-4天）、高通量上机测序（4-5天）、海量数据的生物信息学分析与解读（4-5天）、以及报告的质量复核与最终生成（1-2天）。严谨的流程控制确保了数据的可靠性和解读的准确性。
