BRAF V600E基因突变检测是一项精准的分子病理学检测，采用前沿的数字PCR技术，对BRAF基因第600位密码子是否存在缬氨酸（V）被谷氨酸（E）替代的特定点突变（c.1799T>A， p.V600E）进行高灵敏、高特异性的定性与定量分析。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该突变是多种肿瘤发生发展中的关键驱动因素，其检测结果对于指导临床治疗策略具有决定性意义。与传统的Sanger测序或荧光PCR相比，数字PCR无需标准曲线即可实现绝对定量，并能从大量正常细胞背景（如血浆游离DNA）中精确检出低丰度突变，灵敏度可低至0.1%，尤其适用于治疗后微小残留病灶监测或液体活检。本检测兼容包括全血、血浆、穿刺组织、石蜡切片在内的多种样本类型，为临床提供了灵活的选择。检测报告在5个工作日内出具，内含明确的突变状态、突变丰度等关键信息，是肿瘤个体化精准医疗中不可或缺的环节。
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本检测主要适用于：1. 已确诊或疑似患有特定恶性肿瘤（如黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺乳头状癌、毛细胞白血病等）的患者，用于指导靶向药物（如维莫非尼、达拉非尼、曲美替尼等）的用药选择；作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受靶向治疗后的患者，用于动态监测疗效及评估耐药情况；3. 部分罕见病（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症）的辅助诊断与治疗指导；4. 有相关肿瘤家族史或高风险因素，希望通过液体活检进行早期筛查或风险评估的个体。临床医生会根据患者的具体病情和诊疗阶段，推荐最合适的检测时机和样本类型。
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数字PCR将样本分成数万个微反应单元进行独立扩增，能对突变DNA分子进行绝对计数，无需依赖标准曲线，定量更精准。其灵敏度远超普通PCR或测序，尤其擅长检测血液中极微量的循环肿瘤DNA（ctDNA），适用于疗效监控和早期复发预警。
组织检测是金标准，但属于“一次性”的静态信息。血液（液体活检）能动态反映全身肿瘤负荷的实时变化，尤其当肿瘤异质性明显、原发组织难以再次获取或需要频繁监测时，血液检测提供了无创、可重复的替代方案，能评估治疗响应、监测耐药突变出现。
这意味着在当前检测灵敏度（如0.1%）下，未在送检样本中发现该特定突变。这可能提示：1. 肿瘤确实不携带此突变，需考虑其他驱动基因或治疗方案；2. 肿瘤存在其他类型的BRAF突变（非V600E）；3. 在血液检测中，可能因肿瘤释放DNA量不足而导致假阴性。结果需由临床医生结合患者病理类型、样本来源及整体病情综合解读。
