HER2拷贝数变异检测是一项基于数字PCR技术的精准分子诊断服务，专门用于定量检测人类表皮生长因子受体2基因的拷贝数变化。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。HER2基因位于17号染色体长臂，其扩增或过表达与多种实体肿瘤的发生发展密切相关，特别是在乳腺癌、胃癌等恶性肿瘤中，HER2状态是指导靶向治疗的关键生物标志物。本检测采用前沿的数字PCR平台，通过将样本分割成数万个独立的微反应单元进行绝对定量分析，能够实现对HER2基因拷贝数的精确计数，检测灵敏度高达0.1%，有效克服了传统FISH或IHC方法在判读主观性、定量不精确及对低丰度样本检测能力不足的局限。检测支持包括全血、血浆、石蜡切片、穿刺组织在内的六种样本类型，为临床提供了极大的灵活性，尤其适用于组织样本难以获取或需要进行治疗监测的病例。报告周期为5个工作日，为临床决策提供及时依据。
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本检测主要适用于：1. 初诊或复发的乳腺癌、胃癌、食管胃结合部腺癌等实体肿瘤患者，用于明确HER2基因状态，指导曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、恩美曲妥珠单抗等靶向药物的使用。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受靶向治疗的患者，用于动态监测治疗过程中HER2拷贝数的变化，评估疗效及早期发现耐药迹象。3. 组织样本不足、质量不佳（如脱钙骨组织）或无法进行常规病理检测的患者，可选用血液等替代样本进行检测。4. 有乳腺癌或胃癌家族史的高危人群，在特定情况下辅助风险评估。
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传统FISH依赖荧光显微镜观察和人工计数，存在主观判读误差，且对样本质量要求高。数字PCR是绝对定量技术，通过分区计数实现高精度、高灵敏度的分子绝对拷贝数检测，尤其擅长检测低丰度靶标和降解样本，结果更客观、精确。
准确。当肿瘤细胞凋亡或坏死时，会释放DNA进入血液循环（即ctDNA）。通过检测血浆中的ctDNA，可以反映肿瘤的基因状态。对于无法获取或再次获取组织样本的患者，液体活检（血液检测）是有效的补充手段。本检测的数字PCR技术对血液中低丰度的ctDNA具有卓越的检测能力。
报告会提供HER2基因的绝对拷贝数及经过标准化的比值（如HER2/参考基因）。通常，比值大于等于2.0被视为扩增阳性，提示可能从HER2靶向治疗中获益。具体临床意义的判定需由主治医生结合患者的病理类型、病史及其他检查结果进行综合解读。
