肿瘤600+基因全面用药基（组织）检测是一项基于新一代测序（NGS）技术的高通量、高精度分子病理检测服务。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测专门针对实体肿瘤患者，通过同步分析肿瘤组织样本（样本A）与患者外周血样本（样本B），全面解析与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的600多个关键基因的变异状态。检测内容涵盖基因点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因重排以及重要的肿瘤信号通路状态，旨在为临床医生提供一份详尽的分子图谱，辅助制定个体化的靶向治疗、免疫治疗及化疗方案。该检测特别强调“组织+血液”的配对分析模式，通过对比分析，能有效区分肿瘤体细胞突变与遗传性胚系突变，同时有助于识别血液中可能存在的循环肿瘤DNA（ctDNA），为疗效监测和耐药分析提供线索。报告周期通常为10个工作日，若使用新鲜组织样本，则额外增加2个工作日的样本前处理时间。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于已通过病理学确诊为实体肿瘤的患者，特别是：1. 初治患者，寻求更全面的靶向治疗机会，以制定一线精准治疗方案；2. 经标准治疗后出现疾病进展或耐药的患者，需要寻找新的治疗靶点或耐药机制；3. 罹患罕见肿瘤或病理类型不明确的肿瘤患者，希望通过基因图谱辅助诊断和分型；4. 有强烈意愿了解自身肿瘤分子特征，追求个体化综合治疗管理的患者。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前需由临床医生根据患者的具体病情（如肿瘤类型、分期、可及的组织样本等）进行评估和推荐。
临床评估与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与交付
同时送检血液样本（作为对照）是国际精准医疗检测的金标准之一。其主要目的有：1. 鉴别在肿瘤组织中检测到的基因变异是仅存在于肿瘤细胞的“体细胞突变”，还是从父母遗传而来、存在于全身所有细胞的“胚系突变”，这对评估遗传风险至关重要；2. 为未来可能进行的基于血液的液体活检（监测疗效、耐药）建立一个个人专属的基因背景基线，提高后续监测的准确性。
选择主要依据临床可获取的样本材料决定。①石蜡切片和②石蜡包埋组织是最常用且稳定的类型，适用于大多数术后或活检存档样本。③新鲜组织能提供更高质量的DNA，特别适用于需要检测基因融合等复杂变异的案例，但保存和运输要求高。④穿刺活检组织适用于无法手术或需要微创取样的患者。具体选择需由病理科医生和临床医生根据样本的肿瘤细胞含量、坏死程度等因素综合判断，以确保检测成功率。
证据等级是评估“特定基因变异与推荐药物之间关联性”的科学和临床证据强度分级。通常高级别证据（如Level 1）代表该药物-靶点组合已获得该肿瘤类型的大型临床试验证实或写入国际权威临床指南，推荐级别高。中低级别证据（如Level 2-3）可能基于小型研究、其他癌种数据或临床前研究，提示潜在的用药机会或值得关注的探索方向。医生会结合证据等级、患者整体状况及药物可及性，做出最合理的治疗决策。
