本检测套餐是专为结直肠癌患者设计的精准医疗解决方案，通过组织样本与血液样本的联合分析，提供全面的分子分型指导。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。核心包含两大模块：一是基于二代测序（NGS）技术的120个结直肠癌相关基因靶向检测，覆盖了RAS/RAF通路、PIK3CA、TP53、APC、SMAD4等关键驱动基因，以及HER2扩增、NTRK融合、MSI状态等关键生物标志物，全面解析肿瘤的基因突变谱，为靶向治疗、化疗敏感性及预后评估提供依据。二是采用经FDA批准的22C3抗体克隆号检测程序，对组织样本进行PD-L1蛋白的免疫组化（IHC）表达检测，其结果可作为免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）治疗的重要参考指标。该双模检测实现了从基因层面到蛋白表达层面的立体化评估，旨在为临床医生制定个体化治疗方案，尤其是靶向治疗与免疫治疗的联合或序贯策略，提供坚实、多维的分子病理学证据。检测周期为10个工作日，确保在临床决策时间窗内提供及时报告。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理确诊的结直肠癌患者，特别是：1. 初治的晚期（III/IV期）患者，寻求一线靶向或免疫治疗机会；2. 接受标准治疗后出现疾病进展的复发或转移性患者，需要寻找新的治疗靶点；3. 拟参与相关靶向药物或免疫治疗药物临床试验的患者，用于筛选入组；4. 有明确结直肠癌家族史或临床怀疑为遗传性结直肠癌（如林奇综合征）的患者，需进行胚系验证时（需结合遗传咨询）。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测能为上述人群的精准治疗方案选择提供关键决策支持。
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同时送检血液样本（作为对照）至关重要。通过对比肿瘤组织与血液中的基因序列，可以准确区分在肿瘤中发生的体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞）与可能遗传自父母的胚系突变（存在于全身所有细胞）。这对于指导靶向治疗、评估遗传风险及家族成员的健康管理具有重要意义。
CPS（联合阳性分数）和TPS（肿瘤细胞阳性比例分数）是评估PD-L1表达的两种常用评分系统。CPS计算的是所有PD-L1染色阳性的细胞（包括肿瘤细胞、淋巴细胞、巨噬细胞）占全部存活肿瘤细胞数的百分比，常用于结直肠癌等癌种的免疫治疗评估。TPS则特指PD-L1染色阳性的肿瘤细胞占全部存活肿瘤细胞的百分比。报告中会根据检测癌种和临床意义采用相应的评分，并给出解读。
非常有价值。首先，阴性结果本身具有重要的临床意义，可以避免患者盲目使用无效且可能有害的昂贵靶向药物。其次，检测提供的微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等信息是评估免疫治疗疗效的关键指标。此外，RAS/BRAF野生型等结果能明确患者从抗EGFR靶向治疗中获益的可能性极低，从而指导医生选择其他更有效的治疗方案（如抗血管生成药物或化疗联合）。报告还会提供预后相关信息，辅助整体治疗策略的制定。
