结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一项基于液体活检技术的高通量基因测序检测，专门用于结直肠癌患者的精准诊疗管理。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过采集外周血样本，运用新一代测序技术对血浆中循环肿瘤DNA进行深度分析，全面覆盖120个与结直肠癌发生、发展、治疗及预后密切相关的关键基因。检测内容不仅包括KRAS、NRAS、BRAF等经典驱动基因的突变状态，还广泛涉及PIK3CA、TP53、APC等基因，以及HER2扩增、NTRK融合、MSI状态、TMB水平等重要的分子标志物。其核心价值在于通过一次检测，无创、动态地评估肿瘤的基因图谱，为靶向治疗、免疫治疗及化疗药物的选择提供分子层面的决策依据，同时可用于监测微小残留病灶、评估复发风险及治疗过程中的耐药演变，是实现结直肠癌个体化全程管理的关键工具。
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本检测主要适用于：1. 已确诊为结直肠癌的患者，尤其是初治患者，用于寻找潜在的靶向或免疫治疗机会，制定个体化治疗方案。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受治疗中的患者，用于动态监测疗效、评估耐药机制，为后续治疗线选择提供依据。3. 完成根治性治疗（如手术）后的患者，用于监测微小残留病灶，评估复发风险，实现更精准的术后管理。4. 因身体状况或肿瘤位置等原因无法获取或难以获取足够组织样本的患者，液体活检可作为有效的替代或补充检测方案。
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血液ctDNA检测（液体活检）是组织检测的重要补充。其优势在于无创、可重复，并能克服肿瘤异质性，反映全身肿瘤负荷的基因信息。对于多数可检测到的基因变异，其与组织检测结果具有高度的一致性。然而，当血液中ctDNA含量极低时，可能存在假阴性。临床中常建议二者互为补充，或在无法获取组织时优先选择血液检测。
报告中的解读基于多个权威数据库和指南，包括但不限于NCCN指南、FDA/EMA/NMPA药品标签、OncoKB、ClinVar以及大量经过同行评议的临床研究文献。生物信息学分析团队会综合评估每个基因变异的致病性等级，并关联已知的靶向药物、临床试验或预后信息，最终由分子肿瘤专家委员会审核，形成具有临床可操作性的解读与建议。
10个工作日的计算起始于实验室确认收到合格血样并完成样本登记之日。工作日通常指周一至周五，不包括国家法定节假日。该周期涵盖了样本前处理、DNA提取、文库制备、上机测序、数据分析、报告撰写及三级审核（技术、生信、医学）的全流程，以确保结果的准确性与报告的严谨性。
