结直肠癌靶向43基因检测（组织）是一项基于新一代测序（NGS）技术的高通量分子病理检测，专门针对结直肠癌组织样本进行深度基因分析。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测系统性地筛查与结直肠癌发生、发展、转移及治疗密切相关的43个核心基因，全面覆盖了RAS（KRAS, NRAS）、BRAF、PIK3CA、TP53、APC、SMAD4等关键驱动基因以及HER2、NTRK、MSI（微卫星不稳定性）等新兴治疗靶点。通过对这些基因的突变状态（点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合等）进行精准解析，旨在为临床医生提供一份详尽的分子分型图谱。该报告不仅用于明确诊断，更重要的是指导个体化靶向治疗（如抗EGFR单抗、抗VEGF药物、BRAF抑制剂、NTRK抑制剂等）和免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的用药决策，评估遗传风险（如林奇综合征相关基因），并预测疾病预后，是推动结直肠癌精准医疗实践的核心工具之一。检测周期为7个工作日，确保临床能及时获取关键信息。
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本检测主要适用于经病理确诊的结直肠癌患者，特别是：1. 初诊的晚期（III/IV期）或转移性结直肠癌患者，寻求一线或后线靶向及免疫治疗的精准用药指导；作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 标准治疗（如化疗联合靶向治疗）后出现进展或耐药，需要寻找新的治疗靶点的患者；3. 具有特殊病理特征（如右半结肠癌、粘液腺癌、印戒细胞癌等）或临床怀疑存在遗传性结直肠癌（如年轻发病、有家族史）的患者，用于辅助诊断与风险评估；4. 参与临床试验筛选，需要明确特定分子标志物的患者。
咨询预约
样本采集与寄送
实验室检测
报告发放
通常需要含有足够肿瘤细胞（一般要求肿瘤细胞含量≥20%）的组织样本。对于石蜡样本，通常需要4-10张未染色的白片（厚度4-5微米）；新鲜或穿刺组织需黄豆大小。病理医生会先对样本进行质控评估，确保符合检测要求。
报告的核心价值在于指导精准治疗。例如：检测到RAS/BRAF野生型可能提示对抗EGFR靶向药（如西妥昔单抗）有效；BRAF V600E突变可能提示可从BRAF抑制剂联合方案中获益；MSI-H（高频微卫星不稳定）则强烈提示患者可能对免疫检查点抑制剂治疗敏感。报告会明确列出这些关联的药物建议。
结直肠癌的分子机制复杂，耐药和复发常与新出现的突变或罕见靶点有关。仅检测少数几个基因可能遗漏重要信息。本检测覆盖面广，不仅能全面评估一线靶向用药，还能在治疗失败后挖掘潜在的二次靶点（如HER2扩增、NTRK融合等），为后续治疗提供更多可能性，尤其适合追求全程管理及寻求临床试验机会的患者。
