肺癌12基因ctDNA突变检测（血液）是一项基于液体活检技术的精准医学检测，专门用于肺癌患者的基因突变分析。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过采集患者外周血样本，利用新一代测序技术，对血浆中循环肿瘤DNA（ctDNA）进行高灵敏度检测，覆盖与肺癌靶向治疗密切相关的12个核心基因，包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET、HER2、NTRK1/2/3等。这些基因的突变状态直接关系到靶向药物的选择、疗效预测及耐药机制分析。与传统的组织活检相比，血液检测具有无创、可重复性强、能够反映肿瘤异质性及实时动态监测等优势，尤其适用于无法获取或难以进行组织活检的患者。检测结果可为临床医生提供关键的分子病理信息，辅助制定个体化治疗方案，实现肺癌的精准管理。
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本检测主要适用于：1. 经病理学确诊为肺癌（尤其是非小细胞肺癌）的患者，特别是初次诊断时无法获取足够组织样本或组织活检风险较高的患者；2. 正在接受靶向治疗，需要监测疗效、评估耐药或寻找后续治疗靶点的患者；3. 治疗结束后，需要进行微小残留病灶监测或复发风险评估的患者；4. 有肺癌家族史或高危因素，但传统筛查手段未发现明确病灶，需进行早期分子风险提示的个体（需在医生指导下进行评估）。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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血液ctDNA检测与组织检测具有高度的一致性，是组织检测的有效补充。其优势在于无创、可重复、能克服肿瘤异质性。对于部分患者，血液中ctDNA含量可能较低，可能导致假阴性。因此，临床决策常建议结合组织与血液检测结果，或在组织不可及时优先采用血液检测。
报告通常包括：患者及样本信息、检测的12个基因列表、检测到的具体突变位点及类型、突变丰度、临床意义解读（如致病性分级）、对应的靶向药物推荐（包括已获批和临床试验阶段药物）、以及相关的治疗建议和注释说明。报告由分子病理专家审核，确保专业性。
不一定。阴性结果可能意味着：1. 血液中ctDNA含量低于检测下限；2. 肿瘤确实不携带所检测的12个基因的驱动突变。此时应结合患者的病理类型、临床分期、治疗史等综合判断。对于高度怀疑存在驱动基因突变但血液检测阴性的患者，在条件允许时仍可考虑进行组织复测或扩大基因检测 panel。检测结果需由主治医生结合全部临床信息进行最终解读和决策。
