全外显子测序数据重分析是一项基于生物信息学的先进技术服务，旨在对个体已有的全外显子组测序原始数据进行深度挖掘与再解读。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。全外显子组约占人类基因组的1-2%，却包含了约85%的已知致病突变，是解读遗传信息的关键区域。随着基因组学研究的飞速进展、数据库（如ClinVar、gnomAD）的持续更新以及致病性解读标准（如ACMG指南）的迭代，数年前生成的测序数据中可能蕴藏着当时未能被准确识别或新近被确认的致病性变异。本服务不涉及新的实验室湿实验操作，而是运用最新的生物信息学分析流程、注释数据库和临床知识库，对客户存储的原始测序数据（FASTQ或BAM/VCF文件）进行系统性再分析。其核心价值在于，无需重新采样和测序，即可利用最新的科学认知，为受检者及其家庭提供关于遗传性疾病、药物反应、携带者状态等信息的更新、更精准的解读，是基因组医学动态发展的重要体现。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本服务主要适用于以下人群：1. 既往因疑似遗传病（如神经发育障碍、罕见病、家族性癌症等）已进行过临床全外显子测序，但未找到明确病因或结果意义未明的患者及其家庭。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 希望利用最新的遗传学知识，重新评估自身或家庭成员（特别是已故患者留存的数据）基因组数据，以寻找新的诊断线索。3. 有家族遗传病史的健康个体，希望定期更新对自身携带的潜在致病或风险变异的认知。4. 科研机构或临床研究者，希望对既往研究队列的数据进行系统性再分析，以发现新的基因型-表型关联。请注意，进行重分析前需确保拥有符合质量要求的原始测序数据文件。
咨询与数据评估
数据提交与授权
生物信息学重分析
报告生成与解读
重分析不涉及新的实验室测序步骤，仅对已有的原始数据进行生物信息学再解读。其成本更低、周期更短，核心价值在于应用数年后更新的知识库和解读标准去挖掘数据中的新信息。若原始数据质量差或覆盖度不足，或需要检测重分析技术范围外的变异（如非编码区深度变异），则需考虑重新测序。
原则上可以，但数据的可重分析性与原始测序质量、数据格式完整性密切相关。我们建议在服务前提供数据信息供预评估。通常，符合临床级或科研级标准、包含原始序列文件（FASTQ）或比对后文件（BAM）且覆盖深度足够的数据是理想的。仅有简略的变异列表（VCF）文件可能限制分析的深度。
不一定。重分析提高了基于现有知识发现致病变异的可能性，但并非保证诊断。能否找到新线索取决于：1. 疾病是否由单基因变异引起；2. 变异是否位于外显子组区域；3. 当前科学认知是否已明确该变异与疾病的关联；4. 原始数据质量。即使未发现明确致病突变，更新的“阴性”或“意义未明”报告本身也具有重要的临床参考价值。
