全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是面向遗传病精准诊断与家系溯源分析的高通量测序解决方案。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该产品采用基于二代测序技术的全外显子组测序平台，对受检者及其直系亲属（通常包括先证者及父母）进行同步检测。通过高效捕获并解读人类基因组中约2万多个基因的全部外显子区域，该检测覆盖了绝大多数已知的单基因遗传病致病位点。其核心优势在于通过家系样本的“三方对比”分析，能够高效地区分遗传自父母的基因变异与新生突变，显著提升对复杂或罕见遗传病致病变异的解读能力与诊断率。该方案特别强化了数据分析流程，结合中国人群数据库进行注释，并对检测到的变异进行致病性等级评估和临床意义解读，最终生成符合临床指南的、详尽易懂的专业报告。整个过程遵循严格的实验室质控标准，确保结果的高度准确与可靠。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于以下人群：1. 临床表型复杂、疑似患有单基因遗传病但通过常规检测未能明确诊断的患者及其核心家庭成员（如父母）。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有明确家族遗传病史，希望进行系统性风险评估和致病基因携带者筛查的个人及家庭。3. 已生育过遗传病患儿或有不良孕产史（如多次自然流产），希望通过家系分析寻找潜在遗传学原因的夫妇。4. 需要借助家系共分离分析来验证候选致病变异临床意义的研究或临床案例。该检测能为遗传咨询、生育指导和疾病管理提供关键的分子诊断依据。
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核心区别在于分析模式。个人版仅分析个体数据，而家系增强版同步分析患者及其父母（至少）的样本。通过对比，能明确判断变异是遗传自父母（并追溯来源）还是患者自身的新发突变，这对确定变异的致病性、降低结果的不确定性至关重要，尤其适用于儿童罕见病诊断。
可以检测，但分析效能会受到影响。家系分析最理想的状态是“父母-先证者”三方样本齐全。若缺少一方样本，将无法对该亲本来源的变异进行共分离分析，可能会增加部分变异解读的难度或不确定性。建议在检测前与遗传咨询师充分沟通此情况。
VUS表示当前科学证据不足以明确判定该基因变异是致病性还是良性。在家系增强版检测中，即使某个变异被判定为VUS，通过分析其在父母中的携带状态与家系表型共分离情况，也能提供重要的附加证据，有时能帮助临床医生和遗传咨询师对其临床意义做出更倾向性的判断，这是本产品的重要价值之一。
