纳昂达-10G（家系）全外显子测序分析是一项基于二代测序技术的高通量、高深度基因检测服务。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过对人类基因组中约2万个基因的全部外显子区域（约1%）进行测序，全面解析编码蛋白质的关键DNA序列。与常规单样本检测不同，家系分析模式要求至少包含先证者及其父母（或其他直系亲属）的样本，通过家系内数据比对，能显著提高致病性变异位点的检出率和解读准确性，有效区分遗传性突变与新生突变。检测覆盖超过20,000个已知疾病相关基因，可一次性筛查数千种单基因遗传病，包括罕见病、遗传性肿瘤、神经发育障碍、心血管疾病等。其核心优势在于结合了家系共分离分析，为临床诊断、遗传咨询和家族风险评估提供关键分子证据。报告周期为8-12个工作日，并提供多种便捷的样本类型选择。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于：1. 临床表型复杂、疑似遗传病但无法明确诊断的患者及其直系亲属；2. 有明确家族遗传病史、希望进行病因溯源和风险评估的家庭；3. 生育过遗传病患儿或有不良孕产史，计划再次生育并希望进行携带者筛查的夫妇；4. 儿童期出现不明原因的发育迟缓、智力障碍、多发畸形等需进行遗传学鉴别诊断的个体；5. 希望进行系统性遗传病风险筛查的健康人群。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。进行家系分析能获得更可靠的遗传解读。
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家系检测通过对比父母与先证者的基因数据，可以明确判断变异是遗传自父母（需结合表型评估致病性）还是新发突变（致病可能性高）。这能极大减少意义未明变异（VUS）的数量，提高诊断率，并提供明确的遗传模式信息，对家庭再生育指导至关重要。
在规范的采集、保存和运输条件下，合格的干血片和口腔拭子样本提取的DNA，用于全外显子测序的准确性与外周血样本无本质差异。它们为无法静脉采血（如婴幼儿、偏远地区）的受检者提供了便利选择。实验室会对样本质量进行严格质控，确保检测可靠性。
会的。报告不仅会详细列出致病或疑似致病的基因变异，并解释其与临床表型的关联，还会在结论部分给出具体的临床管理建议、家系成员验证建议以及再生育风险评估（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测PGT的可行性）。我们建议受检者携报告至遗传咨询门诊或相关临床科室进行后续咨询与管理。
