4种常见遗传病筛查是一项基于前沿分子遗传学技术的专业检测服务，旨在系统性评估个体是否携带特定遗传病相关的致病变异。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测精准聚焦于中国人群相对高发的四种单基因遗传病：地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症及肝豆状核变性（Wilson病）。检测采用“飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）+聚合酶链式反应（PCR）+毛细管电泳”三重技术联用方案，此组合策略兼具高灵敏度、高特异性与结果的高度可重复性，能对相关基因的热点突变及特定片段缺失/重复进行精准定性与定量分析。报告不仅明确给出受检者特定基因位点的基因型，更会结合遗传模式（常染色体隐性/显性、X连锁等）进行专业的携带状态与患病风险评估解读，为受检者及其家庭的生育决策与健康管理提供至关重要的分子遗传学依据。整个检测流程在符合国际标准的临床实验室内完成，确保数据可靠与隐私安全。
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本检测主要适用于以下人群：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，特别是希望了解自身遗传病携带状态，以评估后代患病风险的备孕人群；2. 有家族遗传病史，但自身未表现出明显症状，希望明确自身携带情况的个体；3. 关注自身健康，希望进行系统性遗传病携带者筛查，作为个人健康档案一部分的健康管理意识较强人士；4. 血缘关系较近的夫妇（如近亲结婚），因其后代遗传病风险显著增高，进行筛查尤为重要。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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意味着您在某个特定基因上携带了一个致病变异，但另一个等位基因正常，因此您本人通常不会发病。然而，若您的配偶在同一基因上也携带致病变异，则你们每次生育时，后代有25%的概率遗传父母双方的变异等位基因而患病。报告会详细说明具体的遗传模式和家庭风险评估。
常规产前筛查（如唐筛）主要针对胎儿染色体非整倍体异常（如唐氏综合征）进行风险概率评估。本检测则是针对父母双方是否携带特定单基因病的致病突变进行诊断性检测，属于“携带者筛查”范畴，旨在明确遗传风险源头，可早于怀孕或在孕早期进行，为生育选择提供更前置的决策依据。
并非绝对。本检测针对的是所选四种疾病已知的、在中国人群中常见的高发致病突变。由于遗传病的致病突变可能存在罕见类型或新发突变，目前的检测技术无法覆盖100%的所有可能突变。因此，“未检出”结果可大幅降低后代患病风险，但不能完全排除极低概率的罕见遗传可能。报告会对此进行说明。
