G6PD基因检测是一项精准的分子遗传学检测，旨在评估个体葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的基因型状态。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。G6PD是红细胞内维持抗氧化能力、保护细胞免受氧化损伤的关键酶。该酶的缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的X连锁不完全显性遗传病，全球约4亿人受累。患者在某些特定诱因（如食用蚕豆、服用特定药物、感染）下，红细胞易被破坏，引发急性溶血性贫血，严重时可危及生命。本检测采用先进的飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对G6PD基因的关键位点进行高精度分析，能够准确识别多种已知的致病性变异，从而明确个体是否为G6PD缺乏症患者或携带者。检测过程仅需一份微量干血片或全血样本，报告周期为5个自然日，为临床诊断、用药指导及遗传咨询提供可靠的分子依据。
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本检测适用于以下人群：1. 有新生儿黄疸、原因不明的溶血性贫血病史或家族史者；2. 计划使用或正在使用可能诱发溶血的药物（如部分抗疟药、磺胺类、解热镇痛药）前的用药安全评估；3. 有蚕豆病疑似症状或家族史者；4. 备孕夫妇，尤其是女方有G6PD缺乏症家族史，进行遗传风险评估与生育指导；5. 新生儿筛查结果异常需进行确诊者；6. 对自身遗传背景有深入了解需求的健康人群。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，目前无法通过药物或手术“治愈”。治疗和管理的核心在于“预防”，即通过基因检测明确诊断后，终生避免接触明确的诱发因素（如特定药物、蚕豆等），从而有效预防溶血发作。这是一种可防可控的遗传病。
对于男性，检测到致病变异即为患者，需严格遵守饮食及用药禁忌。对于女性，由于是X连锁遗传，杂合子（携带者）的酶活性可能正常或降低，表现多样。明确基因型后，所有携带者及患者均应获得一份“用药禁忌清单”，并在就医时主动告知医生，避免使用高风险药物，即可如常人般健康生活，但需终身规避风险。
飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）是一种用于核酸基因分型的成熟技术。其优势在于：1. 高通量：可同时快速分析多个样本的多个位点；2. 高准确性：质谱检测直接测量DNA片段的分子量，结果客观精确；3. 自动化程度高：减少人为操作误差；4. 性价比高：适用于已知明确位点的大规模筛查，是临床基因分型的可靠选择之一。
