南京遗传性耳聋基因检测（4基因）

遗传性耳聋基因检测（4基因）是一项针对中国人群中最常见的遗传性非综合征型耳聋相关基因的精准检测产品。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用先进的飞行时间质谱技术，对GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA这四个核心基因的热点突变位点进行精准筛查。这4个基因的突变是导致我国绝大部分先天性或迟发性遗传性耳聋的主要原因，其中GJB2基因突变约占常染色体隐性遗传性耳聋的50%。通过分析这些关键位点，能够有效评估受检者或胎儿（通过产前诊断）的耳聋遗传风险，为临床诊断、生育指导及早期干预提供关键的分子遗传学依据。本检测支持干血片和全血两种便捷的样本采集方式，利用质谱技术的高通量、高准确性及高灵敏度优势，确保检测结果的可靠性与稳定性。报告周期仅为5个自然日，能为受检者快速提供科学、清晰、易懂的遗传咨询报告，涵盖基因型解读、遗传模式分析及风险评估等内容。

本检测主要适用于以下人群：1. 有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的夫妇，希望通过基因检测明确病因并评估再生育风险；作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 准备结婚或备孕的夫妇，尤其是一方或双方为耳聋患者或携带者，希望进行婚前/孕前耳聋基因筛查；3. 新生儿听力筛查未通过或已确诊为感音神经性耳聋的儿童，需进行病因学诊断以指导后续治疗与康复；4. 有不明原因听力下降的青少年或成人，希望排查潜在的遗传因素；5. 关注自身及后代听力健康，希望了解自身耳聋基因携带状况的普通健康人群。