南京外周血染色体核型分析

外周血染色体核型分析，是一项基于细胞遗传学原理，对个体染色体数目与结构进行全面评估的经典诊断技术。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测以人体外周血中的淋巴细胞为研究对象，通过无菌采集静脉血样本，在特定培养基中进行为期数日的体外培养，刺激淋巴细胞进入活跃的有丝分裂期。随后，使用秋水仙素处理使细胞分裂停滞在中期，此时染色体形态最为典型、清晰。经过低渗、固定、滴片等步骤后，采用G显带（Giemsa显带）技术进行染色，可在光学显微镜下观察到每条染色体独特的深浅相间的带纹模式，形成清晰可辨的核型图像。专业的细胞遗传学分析师通过高分辨率显微镜系统观察、计数并分析20-30个中期分裂相，按照国际人类细胞遗传学命名体系（ISCN）的标准进行配对、排列和比对，最终出具核型分析报告。该技术是诊断染色体数目异常（如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征）、结构异常（如平衡易位、罗氏易位、缺失、重复、倒位、环状染色体等）以及某些血液系统肿瘤相关克隆性染色体异常的“金标准”，分辨率通常在5-10Mb水平，对于大片段异常具有极高的检出率和准确性。其报告不仅是遗传咨询、生育指导和疾病确诊的核心依据，也为后续可能的分子遗传学检测提供了关键的细胞遗传学背景。

本检测主要适用于以下人群：1. 备孕夫妇，尤其是有不良孕产史（如反复流产、胎停育、生育过畸形儿或智力障碍儿）的夫妇，用于排查染色体平衡易位等携带者状态。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有生长发育异常、智力障碍、多发畸形、性发育异常的儿童及成人，辅助临床诊断。3. 原发性闭经、不孕不育的夫妇，作为常规病因筛查的一部分。4. 接触过可疑致畸因素（如辐射、化学毒物）并担心其遗传效应的人群。5. 血液系统疾病患者，如白血病、骨髓增生异常综合征等，用于辅助分型、预后判断和监测。6. 有明确染色体病家族史者，进行携带者筛查或确诊。