产前CNV-seq（含STR）是一种综合性的产前分子遗传学检测，采用“二代测序+荧光PCR毛细管电泳”双技术平台，对胎儿基因组进行高精度分析。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测的核心在于同时评估两种不同类型的染色体异常：一是通过CNV-seq（基于二代测序的拷贝数变异测序）技术，在全基因组范围内检测染色体片段的微缺失和微重复，这些被称为拷贝数变异（CNVs），是导致多种出生缺陷和发育迟缓的重要原因；二是通过STR（短串联重复序列）分析，利用荧光PCR毛细管电泳技术，快速、特异地筛查常见的染色体数目异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）和帕陶综合征（13三体）。其独特之处在于，当检测到胎儿存在染色体非整倍体时，可通过同时分析母亲外周血样本中的STR位点，有效鉴别胎儿异常是源于新发突变还是母源性污染，极大提高了诊断的准确性。整个检测流程严谨，报告周期为7个工作日，价格为3200元，为临床决策提供了一份全面、可靠的遗传学依据。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于有特定产前诊断指征的孕妇，尤其建议以下人群考虑：1. 血清学筛查或无创产前DNA检测（NIPT）提示高风险的孕妇；2. 超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏异常、肾脏异常等）的孕妇；3. 夫妇一方为染色体平衡易位携带者，或曾生育过染色体异常患儿的孕妇；4. 有不明原因反复流产或死胎史的孕妇。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。进行STR母血污染鉴定时，必须同时提供胎儿样本（如羊水）和母亲外周血样本。
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传统核型分析主要在显微镜下观察染色体的数目和大片段结构异常，分辨率有限（通常>5-10Mb）。CNV-seq基于高通量测序，能检测到更微小的染色体片段缺失或重复（可低至100kb），且能进行全基因组扫描，发现核型分析无法检出的致病性拷贝数变异，是核型分析的重要补充和升级。
STR分析用于快速筛查常见染色体数目异常。如果仅分析胎儿样本（如羊水），当发现非整倍体时，无法区分该异常是真实存在于胎儿，还是由于羊水样本中混入了母亲的细胞（母血污染）所造成的假阳性。同时分析母亲外周血的STR图谱，可以进行比对，从而准确鉴别，避免误诊。
不能替代，两者定位不同。NIPT是产前筛查技术，主要针对常见染色体非整倍体，其目标是无创、低风险。产前CNV-seq（含STR）是产前诊断技术，通常在羊水或绒毛样本上进行，具有诊断意义，能检测更广泛的染色体异常（包括微缺失/微重复）。通常NIPT高风险或超声异常等情况，会建议进一步进行此类介入性产前诊断来确诊。
