染色体非整倍体异常检测（NIPT）是一种利用孕妇外周血中游离胎儿DNA进行产前筛查的革命性技术。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品采用国际领先的第二代高通量测序平台，通过分析母体血浆中胎儿来源的DNA片段，高精度评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，即21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。该检测核心原理在于，通过比对测序得到的数百万条DNA序列，计算胎儿染色体中特定染色体的相对剂量，从而判断是否存在染色体数目异常。其技术优势在于，相较于传统血清学筛查，具有显著更高的敏感性和特异性，对上述三种综合征的检出率均高达99%以上，同时能将假阳性率大幅降低至0.1%以下，有效避免了不必要的侵入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）。本检测项目已包含专业保险保障，为检测结果可能出现的假阴性情况提供额外的安心承诺，报告周期为7个自然日，为准父母提供及时、可靠的决策依据。
以上价格为南京地区南京玄武亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于希望进行高精度、非侵入性产前筛查的孕妇，尤其推荐以下人群：1. 血清学筛查显示为临界风险或高风险的孕妇；作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有介入性产前诊断禁忌症（如胎盘前置、流产风险高、RH阴性血型等）的孕妇；3. 年龄在35岁及以上的高龄孕妇；4. 既往生育过染色体异常患儿的孕妇或有相关家族史的孕妇；5. 试管婴儿或通过其他辅助生殖技术受孕的孕妇；6. 对产前筛查准确性有较高要求，希望最大限度降低不必要穿刺风险的孕妇。需要注意的是，本检测目前主要适用于单胎妊娠，对于多胎妊娠、孕妇本人为染色体异常携带者等特殊情况，检测前需进行专业咨询。
专业咨询与预约
签署知情同意与样本采集
实验室检测与生物信息学分析
报告审核与发放
不能完全替代。NIPT是“高精度筛查”技术，其结果“高风险”仍需通过羊膜腔穿刺等染色体核型分析进行“确诊”。NIPT的优势在于能精准筛选出真正需要做穿刺的孕妇，使绝大多数低风险孕妇免于不必要的侵入性操作及其风险。
提供“全血”和“血浆”两种选项，是考虑到不同采样点的实验室预处理能力。部分合作医疗机构可直接采集并初步分离出血浆样本送检，能缩短样本前处理时间；若采集点无此条件，则采集全血后由中心实验室统一进行血浆分离。两种样本的最终检测物质都是血浆中的游离DNA，检测效果完全一致。
不能保证。NIPT主要针对指定的三种常见染色体数目异常进行筛查，结果为低风险表示胎儿患这三种疾病的可能性极低。但胎儿仍存在患其他染色体微缺失/微重复综合征、单基因病、结构畸形等风险，这些不在本检测范围之内。所有孕妇仍需遵照医嘱，定期完成常规产前检查（如超声排畸检查）。
