遗传性耳聋基因检测是一项基于分子遗传学技术的专业医学检测，旨在系统筛查与遗传性耳聋相关的特定基因突变。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用STR（短串联重复序列）分型检测技术，通过对受检者血液样本中特定基因座的重复序列长度进行分析，判断是否存在与遗传性耳聋相关的等位基因异常。该技术因其高灵敏度和特异性，尤其适用于检测由特定基因（如GJB2、SLC26A4等常见耳聋相关基因）的特定突变类型（如大片段缺失或重复）所导致的遗传性耳聋。检测覆盖了中国人群中最常见的遗传性耳聋致病基因突变热点，可为先天性或迟发性耳聋的病因诊断、遗传风险评估及家族成员携带者筛查提供关键分子依据。报告不仅呈现基因分型结果，还包含专业的遗传咨询解读，帮助理解检测结果在临床及遗传学上的意义。
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本检测主要适用于以下人群：1. 新生儿听力筛查未通过或存在听力障碍的婴幼儿，需明确病因是否为遗传因素所致。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有明确耳聋家族史的个人，希望评估自身或后代的遗传风险。3. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是一方或双方为耳聋患者或携带者，希望通过携带者筛查评估生育耳聋后代的风险。4. 原因不明的感音神经性耳聋患者，寻求病因学诊断以指导后续治疗或康复方案。5. 已生育过耳聋患儿的父母，希望明确病因并为再次生育提供遗传咨询依据。
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STR分型检测主要针对基因中特定的短串联重复序列，通过分析其重复次数（长度）的变异来判断基因是否异常，尤其擅长检测由大片段缺失或重复导致的突变。而基因测序（如下一代测序）是直接读取DNA的碱基序列，能发现点突变、小片段插入缺失等更广泛的变异类型。两者技术原理和适用突变类型不同，本产品采用STR分型，是针对特定遗传性耳聋致病机制的精准检测手段。
并非如此。本检测主要针对已知的、常见的遗传性耳聋相关基因的特定突变进行筛查。阴性结果意味着受检者未携带本次检测所覆盖的突变，但不能完全排除其他罕见基因突变、非遗传因素（如感染、外伤、药物）或本次检测范围之外的遗传因素导致耳聋的可能性。它显著降低了已知常见遗传原因的风险，但不能提供100%的绝对保证。
非常有必要。大部分遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传，这意味着父母双方可能都是致病基因的携带者（自身听力正常），但每次生育都有25%的概率将致病基因同时传递给孩子，导致孩子患病。因此，即使父母听力正常，通过新生儿筛查或儿童期检测，可以早期发现由遗传因素导致的耳聋风险，实现早诊断、早干预（如佩戴助听器、植入人工耳蜗、进行语言康复训练），对孩子的语言和智力发育至关重要。
