DNA损伤修复45基因检测是一项专注于评估个体DNA损伤应答及修复系统关键基因状态的高通量分子检测。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。DNA损伤是细胞面临的持续性威胁，也是导致基因突变、细胞功能异常乃至肿瘤发生的重要驱动因素。该检测基于STR分型技术，对涵盖同源重组修复（HRR）、错配修复（MMR）、核苷酸切除修复（NER）、碱基切除修复（BER）等核心通路的45个关键基因进行系统性分析，旨在评估个体的遗传性DNA修复能力缺陷风险。与仅关注特定基因突变的检测不同，本产品通过分析多个修复通路，能更全面地揭示潜在的基因组不稳定性倾向，为评估肿瘤遗传易感性、预测特定治疗方案（如PARP抑制剂）疗效、以及理解某些与DNA修复缺陷相关疾病的发病机制提供重要的分子依据。其检测结果具有明确的临床指导意义和健康管理价值。
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本检测主要适用于以下人群：1. 有个人或家族（尤其是一级亲属）罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、结直肠癌等癌症病史的个体，用于评估遗传性肿瘤风险。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 癌症患者，尤其是考虑使用PARP抑制剂等靶向治疗的卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌患者，用于评估治疗获益可能性。3. 有不明原因的多发原发癌病史，或肿瘤发病年龄显著提前的个人。4. 关注自身DNA修复能力与长期健康风险，希望进行系统性遗传健康评估的健康人群。5. 有血缘关系的家庭成员中已知存在DNA损伤修复基因致病性突变，需要进行验证性检测或风险评估的个体。
专业咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读
本检测采用的STR分型技术是一种成熟、稳定的分子标记检测方法，尤其适用于评估基因组微卫星不稳定性（MSI），这是错配修复（MMR）系统功能缺陷的标志。而NGS主要用于检测基因的点突变、插入/缺失等。本产品方案可能结合STR分型及其他技术，以确保对DNA修复通路功能状态的全面评估。具体技术组合请以检测方案说明为准。
并非如此。携带DNA修复基因的致病性突变会显著增加罹患特定类型癌症的终生风险，但并非100%必然发病。这是一种“易感性”增高。检测结果的意义在于提示需要加强针对性的健康监测（如更早或更频繁的筛查），并可能为本人及血缘亲属提供重要的风险管理信息。具体的风险评估需结合基因变异类型、个人及家族史由专业医生综合判断。
血液样本检测的是胚系突变（即天生携带的、存在于所有体细胞的遗传变异），用于评估遗传性风险。肿瘤组织样本检测的是体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞中），能反映肿瘤本身的特征，对指导治疗（如靶向药选择）更具直接意义。对于癌症患者，通常建议同时或先后进行组织和血液检测，以获得最全面的信息。健康人群的风险评估则通常使用血液样本。具体选择应遵从临床医生的建议。
