地中海贫血基因检测是一项基于STR（短串联重复序列）分型技术的专业分子诊断服务，旨在精准识别个体是否携带或罹患地中海贫血相关基因变异。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。地中海贫血是一组由血红蛋白合成障碍引起的常染色体隐性遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两大类。本检测通过分析位于α-珠蛋白基因簇（16p13.3）和β-珠蛋白基因簇（11p15.4）附近或内部的特定STR标记，利用其与致病突变之间的连锁不平衡关系进行间接诊断，是高通量、低成本筛查常见突变的经典方法之一。检测覆盖中国人群中最常见的缺失型α-地贫（--SEA、-α3.7、-α4.2等）和点突变型β-地贫（CD41-42、IVS-II-654、-28等），通过分析STR等位基因的数目和大小，推断个体基因型，为临床提供遗传风险评估依据。其报告不仅标注“正常”、“携带者”、“患者”等状态，还会结合家系分析，明确遗传模式。
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本检测主要适用于：1. 计划婚前或孕前检查的育龄夫妇，尤其是有地贫高发区（如两广、海南、福建、四川、湖南等地）生活史的人群，用于评估子代遗传风险。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床表现为不明原因小细胞低色素性贫血、黄疸、肝脾肿大，需进行鉴别诊断的患者。3. 有地中海贫血家族史的个人，希望了解自身携带状态。4. 曾生育过地贫患儿的夫妇，为再次生育进行产前诊断提供先证者基因信息。5. 希望进行遗传咨询和家族遗传病风险评估的健康人群。
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STR分型是间接检测方法，通过分析与致病基因紧密连锁的分子标记来推断突变，适用于已知热点突变的高效筛查，成本较低。而基因测序（如Sanger或NGS）是直接读取基因序列，能发现已知和未知的所有突变，更全面但成本较高。两者互为补充，临床常根据需求选择或联用。
“携带者”指个体仅有一条染色体上的珠蛋白基因发生致病突变，另一条正常。通常本人无临床症状或仅有轻微血液学指标异常（如轻度小细胞低色素），健康状况基本不受影响。但若夫妇双方同为同型地贫基因携带者，则每次生育均有25%的概率生出重型地贫患儿，因此进行婚前/孕前筛查至关重要。
检测过程包含多个严谨步骤：样本运输、DNA提取纯化、PCR扩增与电泳、数据分析和多重复核。为确保结果的绝对准确性与可靠性，每个环节均需标准化的操作时间和严格的质量控制，包括设置阴阳性对照、内参等。此周期是保证检测质量的专业时间安排。
