染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis, CMA）是一项高分辨率的分子遗传学检测技术，用于在全基因组范围内筛查染色体拷贝数变异。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它并非简单的STR分型检测，而是通过比较待测样本与对照样本的DNA信号强度，精确定位染色体是否存在微小片段的缺失或重复。STR检测虽可用于个体识别，但CMA的核心价值在于其临床诊断能力，能检出传统核型分析难以发现的微缺失/微重复综合征，如DiGeorge综合征、Williams综合征等。该技术对智力障碍、发育迟缓、先天性多发畸形、自闭症谱系障碍等疾病的病因学诊断具有重要价值。检测流程严谨，从采集外周血样本到生成报告，由专业实验室利用高密度探针芯片进行自动化分析，并结合生物信息学解读，最终提供一份详尽的遗传学诊断报告。
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染色体微阵列分析主要适用于以下人群：1. 存在不明原因的智力障碍、全面性发育迟缓或自闭症谱系障碍的儿童；2. 具有多发先天畸形（如先天性心脏病、腭裂等）但核型分析正常的个体；3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇，用于寻找可能的遗传学病因；4. 产前诊断中，当超声发现胎儿结构异常但核型正常时，可作为一线或补充检测手段，以提供更精确的遗传咨询信息。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告审核与发放
两者有本质不同。NIPT是筛查技术，主要针对常见的胎儿染色体非整倍体（如唐氏综合征），通过母血中的胎儿游离DNA进行风险估算。CMA是诊断性检测，直接分析个体DNA，旨在确诊染色体微缺失/微重复等拷贝数变异，分辨率更高，适用范围更广，尤其在发现结构异常方面。
并非如此。CMA主要检测染色体水平的拷贝数变异。结果正常只能排除由该技术可检出的基因组不平衡所导致的疾病，但不能排除单基因疾病、某些平衡易位、表观遗传异常或环境因素等引起的健康问题。临床诊断需结合患者表型、家族史及其他检查综合判断。
在CMA检测流程中，STR分型检测通常不作为核心分析技术。此处可能为信息误植。标准的CMA技术基于比较基因组杂交芯片或单核苷酸多态性芯片。STR检测可能用于实验室内部质量控制环节，例如验证样本身份或排除样本污染，但其本身并非用于诊断拷贝数变异的主要方法。
