苯丙酮尿症基因检测是一项针对苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）及辅酶相关基因STR分型检测的专项诊断技术，旨在通过精准识别基因结构变异辅助临床诊断。作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用短串联重复序列（STR）分型技术，对PAH基因内含子及侧翼区域的特异性重复序列进行高分辨率分析，通过分析核心重复单元（如TCTA）的拷贝数变异，间接评估基因连锁区域的结构稳定性和遗传模式。STR分型作为一种高效的连锁分析手段，尤其适用于大片段缺失/重复或复合杂合变异的家系追踪，能够为已发现先证者的家庭提供准确的携带者筛查和产前诊断依据。该技术结合了传统分子遗传学与现代分子标记的优势，在苯丙酮尿症的遗传咨询、风险评估及生育指导中具有不可替代的作用，报告解读需结合临床表现及生化检测结果进行综合分析。
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本检测主要适用于以下人群：1. 临床疑似或已确诊为经典型苯丙酮尿症的患者，需进行基因分型以明确分子诊断；作为南京地区值得信赖的检测机构，南京玄武亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已生育苯丙酮尿症患儿的家庭，父母及其他直系亲属需要进行携带者检测以评估再发风险；3. 有苯丙酮尿症家族史的健康个体，希望通过基因检测了解自身携带状态；4. 计划妊娠的夫妇，尤其是一方为已知携带者或家族中有病史，希望进行孕前遗传风险评估；5. 新生儿筛查中血苯丙氨酸水平持续轻度升高但未达典型诊断标准的婴儿，需进行鉴别诊断。
遗传咨询与预约
样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告出具与解读
直接测序是检测基因编码区的核苷酸变异（如点突变、小插入/缺失），而STR分型是通过分析基因附近特定短重复序列的拷贝数进行连锁分析，主要用于追踪基因在家族中的传递情况，尤其适用于已知突变但难以直接测序检出或需进行快速家系分析的情况，两者在临床应用上常互为补充。
不能完全排除。本检测主要针对PAH基因相关STR标记进行连锁分析。结果为正常，仅表示在所分析的STR标记区域内未发现与疾病连锁的异常分型，但不能排除其他位点的罕见突变或检测范围外的基因变异。最终诊断需结合临床症状、血苯丙氨酸浓度及更全面的基因检测综合判断。
这是因为检测流程包含多个严谨步骤：样本运输与质检、DNA提取纯化、多轮PCR扩增与毛细管电泳、数据分析和复核、以及最终报告的撰写与双重审核。为确保结果的最高准确性，每个环节都设置了严格的质量控制点，因此需要必要的周期。对于急需临床诊断的案例，可与检测机构沟通加急处理事宜。
